A assinatura genômica é um teste detalhado, feito com o material da biópsia ou peça cirúrgica, que irá determinar a expressão de genes associados a proliferação tumoral, à invasão e vias de sinalização hormonal. Essa expressão de genes é avaliada de forma quantitativa e por meio de algoritmos matemáticos que resultam em escores e ajudam a guiar, de maneira individual, a decisão terapêutica.
As mais utilizadas no Brasil são a Oncotype e MammaPrint, mas existem algumas outras assinaturas como Prosigna, Endopredict e Breast Cancer Index.
Estudos mostraram que os resultados destes testes colaboram na hora de decidir sobre os tratamentos sugeridos após a cirurgia, principalmente na indicação de quimioterapia. Mas atenção: as assinaturas genômicas não substituem à avaliação da equipe médica que acompanha a paciente e possui seus dados clínicos, apenas auxilia no planejamento do tratamento, de acordo com cada caso de câncer de mama.
Conheça algumas dessas assinaturas genômicas:
Oncotype dx
Esse teste avalia 21 genes, utilizado para estimar o risco da doença recorrer e geralmente, deve ser solicitado quando a doença está em estágio inicial, em tumores com hormônio positivo e HER2 negativo, para avaliar a necessidade de quimioterapia. Assim se chega a um escore, que vai de 0-100, quanto maior a pontuação, maior o risco de recorrência de um câncer de mama invasivo.
Os seguintes resultados do estudo que o validou – Estudo Taylor X e foi apresentado no Congresso Americano de Oncologia Clínica (ASCO):
| Idade de pacientes | Escore<15 | 16 a 20 | 21 a 25 | >25 | |
| <50 anos | HT | 1,6% benefício QT | 6,5% benefício QT | HT+QT | |
| >50 anos | HT | HT | HT | HT+QT |
HT=Hormonioterapia
QT=Quimioterapia
Oncotype DX Dcis
Esse outro teste é para avaliar a necessidade de radioterapia no carcinoma ductal in situ, um tipo de doença intraductal, quando o tumor está contido dentro do ducto mamário, sem invasão, chamado Oncotype Dx Dcis. Este teste analisa o comportamento de 12 genes e, em seguida, estima o risco de recorrência de uma mulher com carcinoma ductal in situ.
Mammaprint
Este teste analisa 70 genes para entender o comportamento da doença e calcular o risco de recorrência como alto ou baixo. Pode ser utilizado em pacientes com alto risco clínico, ou seja, que teriam uma possibilidade maior de fazer quimioterapia (tumores grandes com axila comprometida) com o objetivo de avaliar a recorrência à distância (metástase). Isso porque se o risco for baixo, a quimioterapia não será vantajosa.
Esse teste foi avaliado por meio de um grande estudo clínico europeu: Mindact, que concluiu:
Mulheres com alto risco clínico (tumor grande e axila comprometida) e baixo risco genômico (Mammaprint escore baixo) – não se beneficiaram com quimioterapia. Isto quer dizer que esse grupo de pacientes que fizeram quimioterapia, nesse estudo, não houve benefício na taxa de sobrevida livre de mestástase a distância, sendo esse grupo de 43% das mulheres. Assim, podendo haver uma diminuição na indicação dessa terapia tóxica que muitas vezes compromete muito a qualidade de vida das nossas pacientes.
Breast cancer index
Teste que analisa o comportamento de sete genes para prever o risco de câncer de mama com hormônio positivo e HER2 negativo voltar após cinco anos. Também pode ajudar a decidir se a terapia hormonal ou hormonioterapia necessita ser estendida por mais cinco anos, totalizando 10 anos.
Endopredict
Neste teste, o objetivo é prever o risco de recorrência distante do câncer de mama dos tipos hormônio positivo e HER2-negativo. O EndoPredict analisa 12 genes para avaliar o comportamento do tumor e, então, combina com o risco clínico do câncer (tamanho do câncer e estado dos linfonodos da axila) para calcular uma pontuação que categoriza o câncer como alto ou baixo risco para recorrência distante (metástase).
Prosigna
É um teste que analisa o comportamento de 58 genes e calcula o risco de pontuação de recorrência (baixa, intermediária ou alta). Alguns estudos sugerem que o Prosigna, às vezes, pode ser usado para tomar decisões acerca do tratamento, baseado no risco de recorrência à distância dentro de 10 anos de diagnóstico inicial, no câncer de mama hormônio positivo, HER2 negativo.
Lembrando que esses testes não apresentam cobertura pelos convênios até o momento. Por seu alto custo, deve-se ter critério e avaliar a real necessidade de solicitá-los.
Estudo Genômico X Estudo Genético
Importante salientar que estudo genômico não é o mesmo que teste genético, pois esse seria feito do sangue ou saliva para determinar alteração no DNA e assim predizer a chance de uma pessoa apresentar uma doença.
Iremos falar dele nos próximos posts e suas indicações. Fique atento.